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20 juin, journée mondiale FSHD



Le 20 juin est la journée mondiale de la FSHD mais, la FSHD, qu’est-ce que c’est ?

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), ou « myopathie facio-scapulo-humérale » (myopathie FSH) ou « myopathie de Landouzy-Déjerine », est une affection musculaire héréditaire liée à une anomalie située sur le chromosome 4.

C’est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une maladie rare (ou orpheline) qui fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Déjerine. C’est pourtant la plus répandue des dystrophies musculaires dans le monde vu qu’elle touche environ de 1 personne sur 20.000.

La FSHD existe sous deux formes :

- la FSH1 qui touche 95% des patients atteints concerne la partie 4q35 du chromosome 4.

- la FSH2 qui touche les 5% de patients atteints restant concerne le chromosome 18 qui est atteint de mutations de SMCHD1.

Les FSH1 et FSH2 se transmettent selon un mode autosomique dominant.

Les muscles atteints sont :
- les muscles de la face (muscles orbiculaires des paupières et de la bouche), ce qui provoque un visage dissymétrique, figé (amimie), un sourire horizontal, une occlusion incomplète des paupières durant le sommeil, ce qui peut irriter la cornée, des problèmes de déglutition ou de mastication à cause de la fermeture incomplète des lèvres ;
- les muscles de la ceinture scapulaire (muscles fixateurs de l'omoplate) et des bras, provoquant parfois un décollement des omoplates et une difficulté à lever les bras, des omoplates en « ailes d’ange » ;
- les muscles abdominaux et la ceinture pelvienne (hyperlordose et protrusion abdominale) ;
- les muscles des membres inférieurs, et en particulier le releveur du pied, ce qui provoque un steppage. Chez 15 à 20% des patients, la difficulté à la marche conduit à l'utilisation d'un fauteuil roulant ou d'une aide technique à la marche.

D'autres atteintes dont certaines, non musculaires, peuvent se manifester :
- des problèmes respiratoires dus à l'hyperlordose, à une faiblesse des muscles de la cage thoracique, voire à une faiblesse du diaphragme. Les problèmes respiratoires apparaissent chez 5 à 10 % des patients ;
- une surdité partielle dans les sons aigus ;
- un défaut de vascularisation de la rétine ;
- des problèmes d'arythmie cardiaque rares, mais justifiant une surveillance cardiaque régulière systématique ;
- des douleurs musculaires et tendineuses dans 50% des cas ;
- une grande fatigue.

Une forme infantile se déclare dans certains cas, plutôt rare mais plus sévère (4 % à 10 % des patients FSH suivant les sources), les symptômes apparaissent dès l'enfance (5 ou 10 ans) et la FSH est alors plus sévère et son évolution est plus rapide. Certains patients sont dépourvus d’antécédent familial. La pénétrance de la FSH1 est incomplète, et environ 30% des porteurs ne manifestent pas la maladie.

La prise en charge de la FSH se réduit à tenter de préserver l’autonomie des patients le plus longtemps possible, de tenter de soulager les douleurs et de prévenir les rétractions tendineuses en opérant du renforcement musculaires.

Les Centres de Référence Neuro-Musculaires (dont vous trouverez les coordonnées sur le site de l’association) peuvent prendre en charge les patients de manière pluridisciplinaire en étroite collaboration avec les intervenants proches du patient.

Une recherche génétique via une simple prise de sang est possible depuis 1992.

Le diagnostic prénatal est disponible depuis longtemps mais faisait courir un risque à la grossesse en cours et s’effectuait sur base de prélèvement du sang de cordon à 20 semaines de grossesse. Depuis 10 ans, celui-ci est maintenant disponible dès la 16ème semaine de gestation par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou dès la 12ème semaine d’aménorrhée par choriocentèse (prélèvement au niveau du futur placenta).

Les deux formes FSHD1 et FSHD2 n'ont pas la même cause génétique, mais elles ont le même mécanisme d'action. Elles provoquent toutes les deux des anomalies épigénétiques : une hypométhylation de l'ADN dans la zone D4Z4 et une relaxation de la chromatine qui permet l'expression (la dérepression) du gène DUX4. La protéine DUX4 produite, qui est un facteur de transcription, génère une cascade de dérégulations de plusieurs gènes, qui conduit à l'atrophie musculaire.

La chercheuse en biologie moléculaire, le Professeur Alexandra Belayew (UMons) a montré, dès 1999, que la zone 4q35 contenait bien un gène appelé DUX4 et que l'expression de ce gène, normalement inactif, entraîne une cascade de dérèglements génétiques en cause dans cette maladie.

L’Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires (ABMM asbl) soutient les malades et la recherche en Belgique depuis déjà de nombreuses années. L’association rassemble l’ensemble des malades neuromusculaires comme, au-delà des personnes atteintes de FSHD, par exemple, les personnes atteintes de Duchenne, Steinert, SLA, Amyotrophies spinales, maladie de Pompe, … soit au total plus de 200 pathologies neuromusculaires.

Si vous souhaitez soutenir la recherche en Belgique, vous pouvez faire un don sur le compte BE70 7512 0451 3325 (attestation fiscale pour tout don de 40 EUR ou plus).

COMMUNIQUE DE PRESSE

Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires ASBL
rue Achille Chavée, 52/02
7100 LA LOUVIERE
064/ 450 524
info@abmm.be
www.telethon.be

Contact : Jean-Marie HUET, Président : 0495/ 439 800

En savoir plus sur la recherche en Belgique sur cette maladie :

UMons – Pr Anne-Emilie DECLEVES
Laboratoire de Biologie Moléculaire
Avenue du Champ de Mars, 6
7000 Mons Belgique
Tel : +32(0)65/37.35.80
Anne-Emilie.DECLEVES@umons.ac.be





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