ABMM - Telethon Belgique










FACIO-SCAPULO-HUMERALE



Groupe FSH "DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO-HUMERALE"
Maladie de Landouzy-Déjerine

Pierre-Paul FRENNET

02/ 673 52 01 (du lundi au vendredi après 14.00 h)

Comme son nom l’indique, le plus souvent les symptômes affectent la face (en latin facio), les épaules (scapulo) et les bras (humerus). Ces symptômes sont les symptômes dits « classiques » de la dystrophie FSH, appelée aussi maladie de Landouzy-Déjerine.

L’affaiblissement progressif des muscles de ces régions du corps constituent une part importante de cette maladie, bien que la faiblesse ne se limite pas seulement à ceux-ci. L’affaiblissement musculaire n’est pas toujours également distribué entre les deux côtés du corps. La raison de ce déséquilibre demeure pour l’instant inconnue.

La FSH est une maladie progressive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps.

Chez la plupart des personnes, les premiers symptômes de faiblesse musculaire apparaissent à l’adolescence. À partir de 40 ans, la maladie peut graduellement limiter les activités personnelles et professionnelles des personnes atteintes. La faiblesse des muscles qui entourent les yeux et la bouche constitue souvent les premiers symptômes de FSH.

Les personnes qui en sont atteintes peuvent être incapables d’arrondir les lèvres, par exemple pour siffler ou boire avec une paille, ou de relever les coins de la bouche lorsqu’elles sourient. La faiblesse des muscles oculaires est aussi évidente : une personne atteinte de FSH peut être incapable de bien fermer les paupières, ce qui entraîne des problèmes oculaires tels que la sécheresse des yeux.

La région des omoplates est l’une des principales régions d’affaiblissement des muscles chez les personnes atteintes de FSH. Celles-ci constatent une perte graduelle de stabilité des épaules. Les omoplates qui, normalement, sont fixes, peuvent ne plus avoir la force nécessaire pour permettre à la personne de lever les bras ou de tirer. Lors de mouvements, ces os (scapula) peuvent avoir tendance à se relever, un peu comme des ailes. Au nombre des symptômes précoces, on observe notamment l’incapacité de lancer un objet ou de lever les bras au-dessus de la tête.

On peut aussi constater un affaiblissement inégal des biceps, des triceps, des deltoïdes et des muscles des avant-bras, ce qui donne une impression visuelle de déséquilibre. Les muscles des hanches et les abdominaux peuvent aussi s’affaiblir, ce qui entraîne une courbature exagérée de la région lombaire.

Cependant, il convient de souligner que la faiblesse peut affecter, l’ensemble du corps à mesure que progresse la maladie. L’implication des muscles du pied, de la cheville, des hanches et de l’abdomen est aussi courante. Ces pertes musculaires entraînent fréquemment une distorsion de la démarche, une incidence accrue des chutes et une augmentation du stress qui affecte le fonctionnement des muscles sains. Ceci peut de plus entraîner de la douleur, de l’inflammation et des problèmes de la colonne vertébrale. Il est important de maintenir une activité mesurée ou limitée pour préserver la force et l’amplitude articulaire des muscles sains.

L’usage d’orthèses et la pratique d’exercices personnalisés de physiothérapie peuvent aussi aider à limiter et à soulager le stress que la maladie exerce sur les muscles sains. Les périodes d’inactivité musculaire peuvent rapidement réduire la capacité d’utiliser ces muscles par la suite. Il arrive parfois que l’atteinte soit assez grave pour nécessiter l’usage d’un fauteuil roulant. Les muscles des mains et des poignets peuvent aussi être touchés.

Certains autres symptômes sont plus rares, notamment les pertes auditives et les problèmes de vision, de déglutition et de respiration, particulièrement la rétention du dioxyde de carbone pendant le sommeil. La plupart des personnes qui ont la FSH ont une espérance de vie normale. Il n’existe pas de lien documenté entre la FSH et les difficultés d’apprentissage ou la déficience intellectuelle.

Les symptômes ci-haut mentionnés décrivent les formes classiques de la FSH. Cependant, comme le font remarquer les chercheurs : « les manifestations cliniques chez les patients qui présentent des fragments courts sur le chromosome 4q35 associé à la FSH ne se limitent pas à la forme classique de la maladie ; elles constituent plutôt une variété de manifestations cliniques. » (Krasnianski M., Arch Neurol. 2003 Oct. 60(10) : 1421-5).

Autrement dit, à l’instar de plusieurs autres maladies, les manifestations de la FSH peuvent parfois prendre des formes tout à fait uniques ou imprévues. La rapidité de progression de la maladie et l’étendue des pertes musculaires diffèrent considérablement, même chez les membres d’une même famille.

Le degré de gravité de la maladie chez un parent ne permet pas de prédire dans quelle mesure un enfant sera atteint.

Source : www.muscle.ca







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