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Registre Belge des Maladies neuromusculaires ... the place to be !



La mise en place d'un Registre belge des maladies neuromusculaires est une chose importante !

Les différents buts sont :

- d'étudier les maladies neuromusculaires de manière épidémiologique
- de faciliter les essais cliniques
- d'informer les autorités publiques sur la qualité des soins pour les patients atteints de ces maladies.

Si vous êtes atteint par une maladie neuromusculaire, il est essentiel d'abord de contacter un Centre de référence neuromusculaire et, via le centre que vous aurez choisi, de demander votre inscription dans le Registre Belge des Maladies neuromusculaires. Cette inscription est utile non seulement pour vous mais aussi pour la communauté des malades, notamment parce que ce Registre constitue une source importante qui permet aux chercheurs de proposer aux personnes concernées de participer à des essais thérapeutiques.

Vu que nos maladies sont des maladies rares, nous avons tout intérêt à nous rassembler dans l'association, dans les Centres de Référence et dans le Registre belge qui est connecté au niveau européen via Treat NMD et également au réseau mondial.

Vous trouverez ci-dessous une interview du Pr Dr Peter VAN DEN BERGH du Centre de Référence UCL-St Luc qui d'abord nous rappelle ce qu'est un Centre de référence neuromusculaire et ensuite nous dit tout ce qu'il faut savoir sur le Registre Belge des Maladies neuromusculaires.

Pour télécharger l'interview en audio, clic droit sur le nom du fichier, pour écouter en ligne appuyez sur le petit triangle ... cliquez sur la photo pour l'agrandir.

registre_net.mp3 Registre-net.mp3  (5.21 Mo)




ABMM : Professeur VAN DEN BERGH, merci de nous recevoir.

Nous allons parler du Registre Belge des Maladies neuromusculaires mais avant cela, pourriez-vous nous rappeler ce qu’est un Centre de référence neuromusculaire dont vous êtes ici, à l’UCL, le coordinateur ?

Professeur VAN DEN BERGH : Les centres neuromusculaires ont été créés vers la fin des années ’90. Avant cette période, les patients n’avaient pas vraiment de moyens faciles si ils avaient une maladie neuromusculaire pour arriver à un diagnostic, pour être suivis et traités correctement. Cela s’explique par le fait que les maladies neuromusculaires sont des maladies rares, donc cela veut dire qu’il y a peu de médecins qui connaissent ces maladies même s’ils sont dans le domaine c’est-à-dire des neurologues ou des neuropédiâtres. C’est comme cela que vers la fin des années ’90, avec les associations de patients et avec l’INAMI, on s’est réuni pour essayer de mettre sur pied une ou des structures qui permettaient d’offrir quelque chose de plus efficace aux patients. Vers 1999, les centres neuromusculaires ont vu le jour en Belgique. La situation a bien changé depuis lors : il y a 6 centres neuromuculaires en Belgique, 4 en Flandre, dont un néerlandophone à Bruxelles, 1 centre francophone dans la région de Bruxelles et un autre centre francophone à Liège. Ce sont les 6 centres officiels actuellement. La structure a été organisée de la façon suivante : c’est l’INAMI qui a accrédité les 6 centres neuromusculaires sur base des compétences, parce que chaque centre a du se présenter à l’époque et donner la preuve que dans chaque centre il y avait l’expertise pour poser le diagnostic et pour traiter les patients avec une maladie neuromusculaire. Il y avait aussi le besoin de ces centres avant d’être accrédités de fournir les preuves qu’ils possédaient dans leurs hôpitaux toutes les techniques de diagnostic permettant de poser un bon diagnostic dans un délai raisonnable et aussi, de faire la preuve que le traitement qu’on pouvait fournir était fait selon les règles de l’art. Dès ce moment là, la situation a beaucoup changé parce qu’il y avait le rapport entre l’INAMI et les médecins surtout au niveau des centres neuromusculaires et en effet, avec la publicité,en principe, tout le corps médical a été informé qu’il y avait des centres neuromusculaires et donc, qu’il y avait moyen d’envoyer les patients vers les centres neuromusculaires s’il y avait une suscipicion d’une maladie de cette nature-là. En plus, il y a des contacts aussi très rapprochés avec les associations de patients : les patients neuromusculaires peuvent se regrouper et peuvent faire partie de l’ABMM et comme ça, il y a des interactions à différents niveaux qui font en sorte que maintenant après presque 15 ans de fonctionnement le nombre de patients qui sont enregistrés dans les centres neuromusculaires est quand même assez important. On peut dire que pour 2012, il y avait environ 4.000 patients enregistrés dans les 6 centres et on sait très bien que vers 2.000, il y en avait seulement que quelques centaines.

ABMM : nous avons fait un peu le topo au niveau des centres neuromusculaires, une nouveauté, enfin une relative nouveauté, ce sont les bases de données qui regroupent les patients. Quels sont les avantages de ces bases de données pour les malades, pour la recherche et aussi, pour les pouvoirs publics?

Professeur VAN DEN BERGH : L’étape suivante après la création des centres neuromusculaires est en effet, d’essayer de développer un système permettant de créer un registre. Il est évident que depuis le début, tous les patients qui ont été et qui sont suivis dans les centres neuromusculaires sont enregistrés localement et donc, cette information est transmise aux mutuelles, à l’INAMI chaque année. Mais vers 2008, on a décidé de développer un véritable registre belge des maladies neuromusculaires. Pour ce faire, on a impliqué une autre organisation qui est l’Institut Scientifique de Santé Publique. “ISP” est une orgination qui s’occupe de la santé dans tous ses secteurs et donc, le but de l’ISP est de faire entre autre de la recherche épidémiologique pour voir qu’elle est la prévalence et l’incidence des différentes maladies. Le but de l’ISP est de faire en sorte qu’il y ait une amélioration de la qualité de la médecine en Belgique et de mettre en oeuvre tous les moyens pour le faire. C’est une institution scientifique avec des groupes de travail qui sont constitués par des experts dans les différents domaines de la médecine et ceci permet en effet de développer des recommandations et de les transmettre aux instances politiques et au ministère de la santé pour améliorer la qualité de la médecine. Dans ce but, on a contacté l’ISP pour demander s’il voulait tout d’abord créer et puis gérer avec les centres neuromusculaires un registre belge des maladies neuromusculaires.

ABMM : Au niveau du patient et de la recherche alors quels sont les avantages de cet enregistrement dans la base de données?

Professeur VAN DEN BERGH : Il y a plusieurs buts à ce registre; un premier but, c’est la recherche épidémiologique. En effet, on veut savoir qu’elle est la prévalence des différentes maladies neuromusculaires en Belgique et c’est via un registre évidemment, qu’on peut obtenir ces données. Un deuxième aspect, c’est que ce registre peut servir à être connecté à d’autres registres internationnaux pour faire en sorte que la recherche clinique puisse avancer surtout celle qui concerne les traitements des maladies neuromusculaires. Toutes ces maladies sont rares et si on veut développer des traitements, il est important qu’on ait un nombre de patients suffisamment important pour pouvoir conduire des recherches. C’est comme cela que le registre belge des maladies neuromusculaires collabore avec d’autres registres notament avec les registres globaux de Treat NMD qui est une plateforme internationnale européenne pour promouvoir les connaissances des maladies neuromusculaires et surtout le développement des nouvelles thérapies dans ce domaine, et, depuis le départ, depuis environ 5 ans le registre belge des maladies neuromusculaires collabore avec Treat NMD qui a pour l’instant 2 sous registres qui sont actifs; c’est le sous registre de la maladie de Duchenne et Becker dû à une mutation du gène qui encode la dystrophine et aussi, les amyotrophies spinales.

ABMM : On voit tout l’intérêt pour les patients de se regrouper au sein des centres neuromusculaires et aussi, de faire partie de cette base de données.

Quand propose-t-on au malade l’inscription dans ce registre ? Comment se fait l’enregistrement ? Pouvez-vous nous dire ce qu’est le consentement éclairé?

Professeur VAN DEN BERGH : Pour ce registre, il y a trois acteurs; il y a le gestionnaire de la base de données du registre de l’ISP et il y a évidemment les patients qui entrent dans le registre via les centres de référence neuromusculaires. Il y a également une collaboration avec l’INAMI qui fournit à l’ISP l’aide financière pour mettre sur pied le registre et pour le gérer de jour en jour.

Les patients sont enregistrés via les centres de référence neuromusculaires. Il y a une convention depuis la création des centres neuromusculaires qui doit être signée par chaque patient qui fait appel à l’aide d’un centre neuromusculaire. Pour le registre, il y a maintenant un formulaire de consentement éclairé additionnel qui est proposé au patient par notre équipe, en général, par les médecins ou par notre infirmière et donc, lorsque le patient a marqué son accord pour entrer dans le registre, on le fait. Il est clair qu’on ne peut pas vraiment faire n’importe quoi. Si, une personne entre dans un registre, il faut faire en sorte que ses informations pas vraiment anonymes soient encodées. Ceci est fait par la plateforme e-Health qui fait en sorte que chaque patient qui est entré dans le registre reçoit un code unique et via ce code unique il est donc enregistré. C’est seulement le centre neuromusculaire qui sait à qui appartient ce code. Ce qui veut dire aussi que, si on veut utiliser le registre, par exemple, pour faire une étude de recherche clinique ou une étude de traitement, la personne qui souhaite faire la recherche doit contacter le gestionnaire du registre, c’est à dire l’ISP, pour faire la demande. C’est le comité de pilotage de l’ISP constitué des centres neuromusculaires qui va décider si oui ou non la demande est correcte. Si, on estime que la demande est correcte et justifiée, l’ISP va essayer de retrouver dans le registre les patients qui sont à même de participer à cette étude et les centres sont informés de cela. L’ISP va nous donner les codes de tel ou tel patient qui pourrait participer à cette étude clinique pour pouvoir leur demander si il sont d’accord de le faire.

ABMM : Quelles sont les données qui sont reprises et qui sont transmises?

Professeur VAN DEN BERGH : Les données qui sont collectionnées sont relativement basiques, il y a les détails sociologique et démographique, c’est-à-dire le numéro de sécurité social qui est utilisé pour être transformé dans le numéro d’identification dans le registre, on va aussi enregistrer le sexe du patient de même que sa date de naissance (pas vraiment toute la date mais le mois et l’année de la naissance), si le patient décède, on va aussi le noter dans le registre évidemment, là on met l’année du décès. On va aussi enregistrer si le patient est dans la convention neuromusculaire ou pas. Pourquoi? Parce que si nous enregistrons uniquement les patients qui sont incrits dans un centre neuromusculaire, c’est clair qu’on va en louper beaucoup et le but c’est d’essayer d’être le plus exhaustif possible et donc ça veut dire qu’aussi des personnes que nous voyons dans les hôpitaux et qui ne souhaitent pas vraiment, pour plusieurs raisons, faire partie ou s’inscrire dans un centre neuromusculaire, par exemple parce que leurs problèmes physiques ne sont pas vraiment très importants. On peut quand même leur proposer de s’inscrire dans le registre et donc, le but c’est d’avoir quand même les moyens d’avoir une idée plus générale de la prévalence des maladies neuromusculaires en Belgique. Dans ce registre, on va aussi mettre le diagnostic. Pour l’INAMI on avait déjà développé un certain nombre de catégories, pour être plus précis, il y a 62 catégories de maladies et puis, il y a le diagnostic vraiment très précis, très concret du registre neuromusculaire où on va indiquer quel est le type exact à la maladie si c’est une maladie génétique avec la mutation pour permettre d’avoir le diagnostic tout à fait prêt et complet, ce qui va permettre d’utiliser cette information pour faire des études cliniques. On va aussi mettre dans le registre des informations sur le stade de la maladie, stade du diagnostic ou bien stade ambulatoire, stade de chaise roulante ou stade de survie prolongée et finalement, on va aussi essayer d’obtenir une information sur le début de la maladie, quand est-ce que la maladie s’est présentée pour la première fois.

ABMM : Vous avez dit tout à l’heure qu’il y avait un focus sur la Duchenne/Becker et sur l’amyoptrophie spinale. Est-ce qu’il y a des données supplémentaires qui sont reprises pour ces deux types de patient?

Professeur VAN DEN BERGH : Oui, il y a deux sous registres, le premier sur les maladies Duchenne et de Becker et le deuxième sur les amyotrophies spinales. Ces registres sont beaucoup plus détaillés, ce sont en fait de vraies bases de données et donc, ces registres on les a fait parce que la plateforme internationale Treat NMD l’avait demandé, étant donné que pour ces 2 groupes de maladies, il y avait des traitements moléculaires qui étaient en cours de développement et prêt à être testé sur les patients. C’est comme cela que vers 2009/2010, on a créé c’est deux sous registres qui sont systématiquement transférés dans la base de données globale de Treat NMD ce qui permet évidemment d’avoir beaucoup plus rapidement le nombre de patient nécessaire pour conduire des essais cliniques thérapeutiques.

ABMM : Je pense aussi qu’il y a une réflexion pour encore élargir “l’assiette” comme on dit dans la fiscalité, donc le nombre de patients, et donc avoir une vision européenne voire pourquoi pas, une vision mondiale de cette base de données ?

Professeur VAN DEN BERGH : Oui, c’est tout à fait vrai ! Tout d’abord Treat NMD était une plateforme purement européenne, puis au fil du temps ça s’est largement étendu et il y a maintenant des participant d’Amérique du Sud, d’Amérique du Nord, de l’Australie, du Japon donc c’est vraiment déjà beaucoup plus que l’Europe. Ce qui se fait actuellement c’est ce qu’on appelle les “réseaux européens des maladies rares”. Ces réseaux sont en voie de création et c’est un peu aussi dans le cadre des plans nationaux pour les maladies rares. C’est une initiative européenne qui se met sur pied actuellement et dont le but, dans le cadre de ces réseaux européens est de créer des réseaux européens spécifiques pour les maladies neuromusculaires, c’est encore l’avenir mais ça se concrétise progressivement depuis peu.

ABMM : Dans le concret, est-ce que des patients ont déjà été contactés pour participer à tel ou tel essai via le registre. Est-ce que vous avez des expériences dans ce domaine?

Professeur VAN DEN BERGH : Je ne peux pas donner de chiffres mais de façon assez régulière il y a des contacts de la part de Treat NMD de la base de données globale mondiale qui contacte l’ISP pour avoir des informations et donc, en tant que comité scientifique, les centres de référence sont contactés pour demander si ils sont d’accord avec cette démarche. Je ne peux pas coller des chiffres dessus mais depuis 2010, c’est arrivé régulièrement plusieurs fois par an que ce genre de demande se pose tant pour la maladie de Duchenne que pour les amyotrophies spinales.

ABMM : Je pense qu’avec toutes ces précisions les personnes voudront s’inscrire dans ce registre et aussi participer davantage aux centres de référence neuromusculaires. Est-ce que vous voyez quelque chose à ajouter à ce que nous venons de dire et surtout pour motiver un petit peu les patients à venir encore plus dans les centres de référence, même si à titre personnel ils ne voient pas forcément d’intérêt direct mais peut être un intérêt collectif justement par rapport à la recherche et aussi pourquoi pas un intérêt tout à fait personnel ?

Professeur VAN DEN BERGH : Oui, ça me paraît très clair quand on voit le graphique du nombre de patients qui s’inscrivent chaque année dans un centre neuromusculaire, on voit qu’entre 2003 et 2012, le chiffre a presque doublé. En 2003, il y avait 2.000 patients et en 2012, on s’approchait de 4.000 ... c’était à peu près 3800. Il est clair que si on se compare avec les données de la littérature, il doit y avoir encore beaucoup de patients qui ne sont pas inscrits dans un centre ou qui ne sont pas inscrits dans le registre. Pour donner un exemple avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous avons dans le registre pour l’instant, l’année passée, environ 560 patients. Tout en sachant que l’incidence, la prévalence est de 1 sur 2.500, il doit y avoir en Belgique 4.000 patients avec la maladie Charcot-Marie-Tooth, ça c’est seulement un exemple, ce qui veut dire qu’avec 560 patients on est loin de la population totale de patients qui ont cette maladie. Dans ce contexte, je crois qu’il est très important d’insister et d’utiliser tout les moyens possibles pour informer le corps médical et les patients de l’importance de ce registre parce que c’est le seul moyen pour avoir une idée de la quantité de patients qu’il y a dans le pays. Evidemment, pour le financement non seulement de la recherche mais de la prise en charge de ces patients, il est très important que l’INAMI sache combien de patients il y a.

Ceci est vraiment un appel pour qu’un maximum de patients puissent être enregistrés via les centres neuromusculaires. Il faut savoir qu’il n’est pas nécessaire que ces patients soient suivis dans un centre, ils doivent pas vraiment faire partie d’un centre mais ils doivent se faire enregistrer dans le registre belge des maladies neuromusculaires.

ABMM : Professeur, merci beaucoup pour toutes ces précisions.

Professeur VAN DEN BERGH : Avec plaisir !


Ensemble, pour vaincre les maladies neuromusculaires !