maladie de westphal ou paralysie familiale avec perte de potassium
bonjour à tous ,la maladie a débuté chez moi vers 12 ans(en65) par des crises périodiques et c'est installée en permanence lors de ma grossesse;je suis passée par tous les diagnostics-crises de croissance,n'aime pas les efforts, myasténie,purement psychologique,pour finir par hystérie!
en 92,j'ai repris ma quête pour en savoir plus et j'ai demandé que l'on me fasse des biopsies musculaires diagnostic maladie de pompe
entre temps ma fille a révélé un processus IDENTIQUE en effets et récupérations à moi-même
donc je lui avais transmis en ligne directe;coclusion d'un généticien c'est la maladie de westphal
merci mais cela ne m'amène toujours à rien,la seule chose que je peux faire c'est avoir une surcharge potassique si nécessaire mais j'ai de plus en plus difficile à marcher et monter les escaliers est super difficile, impossible sans point d'appui ,impossible de monter sur une chaise,de m'agenouiller;cela va 'de mal en pis'
je me permets donc d'essayer de connaître d'autres personnes dans le même cas et si possible d'avoir des'trucs' pour améliorer,je travaille à mi-temps car cela ne gêne pas mais pour le ménage c'est difficile seule solution avoir l'aide d'une femme de ménage non par luxe mais par nécessité et ce sans aide financière quelconque
à bientôt et au plaisir de vous lire
Bonjour,
Je suis atteinte de la maladie de Westphal et ce depuis l'âge de 12 ans mais je ne l'ai pas aussi forte que toi. Transmise par mon père (son père l'avait déjà)je vis assez bien avec depuis que nous sommes allés voir un neurologue qui m'a donné le truc qui marche chez moi à savoir dès que je sens venir la crise je prends du sirop de potassium (4 càs) que je renouvelle si pas d'amélioration et celà marche car avant ce conseil, j'avais des crises régulières qui venaient même dans la journée car je mangeais beaucoup de bonbons et le sucre est mauvais par ce qu'on a... Les efforts musculaires intenses entrainent souvent des crises au niveau des membres ayant 'souffert'
Dans mon cas la maladie n'est pas très invalidante elle évolue par crises que j'arrive à gérer avec le sirop de potassium.
J'ai lu bcq de témoignages qui sont sensiblement pareils que les miens mais jamais je n'ai jamais rencontré de personnes atteintes comme vous on dirait que vous êtes toujours en crises, question bête : êtes vous sure que c'est la maladie de Westphal??
Bon courage!
ja i aussi lma maladie de westphall depuis l age de 11 ans
bonjour,
alors moi cela fait deux ans, que je suis malade, au tout début faiblesse musculaire, fatigue intense, et me voila 2 ans après avec des muscles contracté en permanence au niveau des bras, des jambes et ce matin une prise de sang pour voir si je n'est pas un problème avec les enzymes glucosydase!! donc j'ai tellement de mal à respiré, très essoufflé et aussi par crise, des douleurs,de la fatigue, de temps en temps, je me sert même d'un fauteuil roulant !!
j'en ai marre de rester comme ça ou s'en rien savoir?
je sais que je suis malade, mais mettre un nom dessus sa serait mieux, et en plus en discuter avec d'autre personne, sa serait cool !!
merci à toute celles ou ceux qui veulent bien en discuter avec moi !!
stéphanie
Bonjour,
J'ai bientôt 40 ans et suis atteinte de la maladie de Westphal depuis l'âge de 13 ans. La maladie s'est déclarée chez ma fille au mois de mai 2010, à l'âge de 8 ans.
Je viens de créer un blog à ce propros et pour aider ma fille et suis également en train de créer une association.
N'hésitez pas à venir le visiter et à nous contacter sur : kmalo.canalblog.com
A bientôt,
Sandrine
Bonjour, ma fille âgée de 6ans aujourd'hui est atteinte d'hypokaliémie familiale depuis l'age de 2 ans 1/2, mais on a pu mettre un nom et donner des explications a ses symptômes que cette année. Personne connaissaient, médecin, pédiatre, rhumatologue, on me disait, c'est la croissance, elle grandit, ne mettait pas des problèmes ou y'en a pas ! Jusqu'au jour ou l'école m'apl car elle avait mal au ventre, nous sommes allées aux urgences, on a fait une écho mais le médecin était plus inquiet par ce que je lui expliqué sur ses fléchissements que pour son mal de ventre ! il a appelé de suite en neuro pédiatrie, on a fait une prise de sang, et effectivement le taux de potassium était bas 3,1. Et là, nous sommes donc suivi par ce professeur, qui en 20 ans en neuro ped n'a jamais vu ça sur un enfant si jeune. Nous avons fait un test génétique. J'avoue que je ne suis pas encore renseignée comme je voudrai l'être. Et c'est pour ça que je prévois d'aller à paris à la Salpêtrière, car un service spécialisé est conçu... Je ne suis pas inquiète, mais je lis des témoignages qui me touchent....
J'en conclu que j'ai mis 3ans à trouver ce que ma fille avait, comme quoi, il faut aller aux urgences...ils sont en lien direct avec tous les services, et le moindre doutes des examens sont faits...
Bonjour, ma fille âgée de 6ans aujourd'hui est atteinte d'hypokaliémie familiale depuis l'age de 2 ans 1/2, mais on a pu mettre un nom et donner des explications a ses symptômes que cette année. Personne connaissaient, médecin, pédiatre, rhumatologue, on me disait, c'est la croissance, elle grandit, ne mettait pas des problèmes ou y'en a pas ! Jusqu'au jour ou l'école m'apl car elle avait mal au ventre, nous sommes allées aux urgences, on a fait une écho mais le médecin était plus inquiet par ce que je lui expliqué sur ses fléchissements que pour son mal de ventre ! il a appelé de suite en neuro pédiatrie, on a fait une prise de sang, et effectivement le taux de potassium était bas 3,1. Et là, nous sommes donc suivi par ce professeur, qui en 20 ans en neuro ped n'a jamais vu ça sur un enfant si jeune. Nous avons fait un test génétique. J'avoue que je ne suis pas encore renseignée comme je voudrai l'être. Et c'est pour ça que je prévois d'aller à paris à la Salpêtrière, car un service spécialisé est conçu... Je ne suis pas inquiète, mais je lis des témoignages qui me touchent....
J'en conclu que j'ai mis 3ans à trouver ce que ma fille avait, comme quoi, il faut aller aux urgences...ils sont en lien direct avec tous les services, et le moindre doutes des examens sont faits...
 Ecrire une réponse
|
Accueil
Objectifs