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AMYOTROPHIES SPINALES



Groupe "AMYOTROPHIES SPINALES"

Visitez la Plateforme ASI-SMA réalisée à l'initiative de mamans d'enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile en cliquant ICI !

Personne de contact :

Mme Arabelle WILLEMS

GSM : 0494/ 402 190 (laissez un message avec votre n°)

Mail : arabelle.willems@skynet.be

Les amyotrophies spinales proximales sont des maladies d'origine génétique. Elles touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable. Certaines formes débutent à la naissance, d'autres dans l'enfance ou d'autres encore à l'âge adulte.

Les amyotrophies spinales proximales sont dues à la dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent l'activité musculaire, les motoneurones périphériques (on parle aussi de neuronopathie motrice). Les nerfs moteurs par lesquels passe la commande des mouvements sont lésés et meurent. L'ordre du mouvement n'est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.

Dans les amyotrophies spinales proximales, l'atteinte musculaire la plus précoce et la plus marquée est celle des muscles des membres les plus proches du tronc (muscles proximaux): elle prédomine aux muscles des épaules et des bras pour les membres supérieurs et à ceux des hanches et des cuisses pour les membres inférieurs.

Différentes formes d'amyotrophie spinale proximale

L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est la plus fréquente des amyotrophies spinales. Il en existe plusieurs formes (types I à IV) selon l'âge de début et l'importance du déficit de force musculaire.

Le terme d'amyotrophie spinale infantile a longtemps été (et est encore parfois) le nom donné aux formes d'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 débutant chez le tout petit ou l'enfant.

Les autres formes d'amyotrophies spinales proximales sont très rares. Elles ne touchent souvent que quelques familles dans le monde.

L'amyotrophie spinale avec hypoplasie ponto-cérébelleuse a été décrite en 1961. Elle se manifeste dans les 6 premiers mois de vie par une faiblesse musculaire et une hypotonie (amyotrophie spinale) auxquelles vont se rajouter des difficultés de coordination (atteinte cérébelleuse). Elle se transmet sur le mode autosomique dominant. L'anomalie génétique en cause a été découverte en 2009. Elle implique le gène VRK1, qui code une enzyme essentielle à la formation du noyau cellulaire.

L'amyotrophie spinale récessive liée à l'X avec arthrogrypose a été décrite en 1991. Elle se manifeste dès la naissance par une hypotonie et une faiblesse musculaire (amyotrophie spinale) associées à une ankylose de certaines articulations (arthrogrypose). Elle se transmet sur le mode récessif lié au chromosome X. Elle est due à des anomalies découvertes en 2008 dans le gène UBE1, ce qui entraine un dysfonctionnement dans la dégradation et le recyclage des protéines (voie ubiquitine-protéasome).

La prise en charge médicale des amyotrophies spinales proximales

Un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire. Elle est adaptée aux capacités physiques et à l'âge de la personne et améliore le confort de vie au quotidien.

La prise en charge orthopédique (kinésithérapie...) vise à limiter la fonte musculaire, à préserver la force musculaire et à entretenir la liberté des mouvements.

Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires et/ou des muscles bulbaires, celles-ci requièrent une prise en charge spécifique (respiratoire, orthophonique...).

Le suivi et la prise en charge médicale se conçoivent au mieux dans le cadre d'une consultation pluridisciplinaire rassemblant au minimum les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation, d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un pneumologue et d’un psychologue (voir liste des Centre de Références neuro-musculaires sur ce site)


Consultez également "les amyotrophies spinales" sur Orphanet, cliquez ICI

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