La maladie de Pompe ...

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Description de la maladie de Pompe sur le site de l'AFM.

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui fait partie du groupe des myopathies. Elle est due au déficit, chez les personnes atteintes, d’une enzyme (l’alpha-glucosidase acide), aboutissant à une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.

Touchant environ une personne sur 40.000, la maladie est très difficile à diagnostiquer, d’autant qu’il existe un très grand nombre de formes, depuis des formes précoces frappant le nourrisson, jusque des formes d’apparition plus tardive.

La maladie porte de nom du Dr Pompe, médecin néerlandais qui l’a décrite en 1932 chez un bébé décédé à l’âge de 7 mois d’une atteinte du muscle cardiaque. Dans les formes tardives, les symptômes peuvent débuter dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Suite à l’accumulation de glycogène dans les cellules musculaires, la maladie entraine une atteinte musculaire sévère, pouvant engendrer un handicap moteur (par faiblesse des muscles) et/ou respiratoire (par faiblesse du diaphragme).

Les maladies lysosomales représentent un ensemble de +/- 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraine une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes. L’enzymothérapie de substitution pour les maladies de surcharge lysosomale consiste en l’administration d’une enzyme recombinante humaine qui pallie le déficit enzymatique.


RESSOURCES :

Le site MédiPédia, section "Maladie de Pompe "

Voir aussi Genzyme Rare Community

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D'origine modeste, John Crowley a finalement réussi dans les affaires. Il mène une carrière brillante, soutenu par sa femme Aileen et leurs trois enfants. Mais juste au moment où le succès lui sourit, Crowley apprend que ses deux plus jeunes enfants, Megan et Patrick, sont atteints d'une maladie incurable. Face à l'absence de soins adaptés, Crowley décide de se jeter dans ce combat à sa façon. Il abandonne tout pour faire équipe avec le Dr Robert Stonehill, un scientifique brillant mais controversé. Ensemble, ils créent une société de biotechnologie pour développer un médicament qui pourrait sauver bien des vies, à commencer par celles de Megan et Patrick. Stonehill est motivé par un désir de se voir reconnu et de prouver ses théories, Crowley par l'amour des siens. Malgré cela, ces deux hommes que tout oppose finissent par développer un respect mutuel en se battant contre les industries pharmaceutiques et le système, mais aussi contre le temps...

(source : www.allocine.fr)

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Cure Pompe Disease

La Maladie de Pompe sur Wikipédia

Un dossier de 22 pages en PDF sur orpha.net

Site de l'Association Francophone des Glycogénoses (France) : AFG

Pompe community

AFM, rencontre entre experts de la Maladie de Pompe le 28 mars 2014

YouTube :

La forme adulte - Pr Dr Van Den Bergh, UCL (YouTube)

Coup de projecteur sur la maladie de Pompe