ABMM - Telethon Belgique

Projets de recherche 2021-2022



2021-2022/01 Affinity Capillary Electrophoresis (ACE) method to highlight new drug candidates for the treatment of myotonic dystrophy type 1 (DM1) -

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Promoteur : HAMBYE Stéphanie
UMONS
av. Maistriau 19
7000 MONS

Budget : 20.000 EUR


La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert, est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette maladie multisystémique affecte principalement l’appareil musculaire des patients (affaiblissement musculaire (dystrophie) et défauts de relâchement musculaire (myotonie)) mais également d’autres organes (atteinte cardiaque, oculaire, respiratoire, ..). La DM1 est caractérisée par une mutation au niveau d’un gène où une séquence de trois bases (CTG) est répétée de façon anormale, menant à la production d’un ARN messager toxique avec un grand nombre de répétitions CUG. Ces répétitions piègent, entre autres, une protéine nécessaire à la maturation d’autres ARN messagers et induisent une synthèse de protéines anormales pour un muscle adulte. Cette pathologie incurable ne dispose pour l’instant d’aucun traitement. Une stratégie thérapeutique dans la recherche de candidats médicaments repose sur la capacité qu’ont certaines molécules à se lier aux répétitions CUG, et par conséquent à libérer la protéine séquestrée. Ceci permettrait potentiellement de restaurer une synthèse correcte des protéines par une maturation normale des ARN messagers impliqués, et d’améliorer les symptômes liés à la maladie.

Nous avons développé un test par électrophorèse capillaire permettant de tester rapidement des molécules et de mettre en évidence leur capacité à se lier à un ARN modèle fait de répétions (CUG)n. Grâce à ce test, plusieurs nouvelles molécules ont déjà été mises en évidence et sont évaluées plus spécifiquement dans la pathologie. Nous ambitionnons de tester de nouvelles librairies de composés. Celles-ci sont issus de différents horizons (produits d’origine naturelle, synthèse organique ou polymérique).

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2021-2022/02 Evaluation des troubles de la déglutition chez les patients neuromusculaires

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Promoteur : Nicolas AUDAG
Cliniques universitaires Saint-Luc
av. Hippocrate 10
1200 BRUXELLES

Budget : 20.000 EUR

Les troubles de la déglutition (dysphagie) sont fréquents chez les patients atteints de maladie neuromusculaire. Ils peuvent apparaître tôt dans l'évolution de la maladie et entraîner de nombreuses complications pour l’alimentation, la respiration ou la qualité de vie du patient.

Malheureusement, la dysphagie est souvent sous-diagnostiquée et prise en charge tardivement car les signes liés à un trouble de la déglutition sont souvent ignorés par les patients et les soignants. Dans cette optique, une évaluation systématique de la déglutition contribue à une prise en charge rapide des problèmes et une diminution des risques de complications.

L’objectif de ce projet est de développer un outil d’évaluation (questionnaire), pour offrir aux thérapeutes qui s’occupent des patients neuromusculaires, un outil validé et adapté à la population belge qui sera facilement utilisable dans la pratique quotidienne pour dépister et évaluer les troubles de déglutition.

L’objectif final permettra de dépister les patients suivis dans les centres de références neuromusculaires et mettre en place une prise en charge adaptée des troubles de la déglutition dès qu’un problème est détecté.

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2021-2022/03 Taking Belgium on board of an international EU-US natural history study in nemaline myopathy

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Promoteur : Dr Laurent SERVAIS
CRNM Citadelle
CHU de Liège
1 bd du XII de Ligne
4000 LIEGE

Budget : 20.000 EUR (10.000 EUR par année sur 2 ans)

Les myopathies à nemaline présentent un groupe hétérogène sur le plan clinique et génétique de myopathie congénitale de gravité variable. Elles constituent la deuxième cause de myopathie congénitale. Elles sont le plus souvent causées par des mutations des gènes ACTA1 et NEB, mais de nombreux autres gènes bien plus rares peuvent également causer la maladie.

De nombreux développements pré-cliniques sont en cours, mais nous n’avons aujourd’hui aucune bonne histoire naturelle prospective de cette maladie, et donc aucune idée des meilleures mesures de suivi, ou de la quantification du poids que représente cette maladie pour le patient, sa famille et la société.

Cela compromet le développement clinique d’approches pré-cliniques prometteuse
Dans ce contexte, nous avons organisé un workshop à l’ENMC pour mettre en place une étude d’histoire naturelle prospective visant à suivre pendant deux ans les patients atteints de myopathie à némaline dans plusieurs pays d’Europe, aux USA, au Canada et au Brésil.

Le but de ce projet est de mettre l’étude en place en Belgique afin de permettre aux patients belges de rejoindre ce projet international, de participer à une meilleure connaissance de leur maladie, et de ne pas laisser la Belgique à l’écart des développements cliniques ultérieurs.

Les patients seront suivis pendant 2 ans à raison d’une fois tous les 6 mois au moyen d’évaluation standardisées commune à tous les centres à travers le monde.

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