ABMM - Telethon Belgique

Paramyotonie congénitale (maladie d'Eulenburg)

 LAMY Michel
Mardi 7 Octobre 2008

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Bonjour à tous,
Pendant longtemps, les spécialistes m'avaient diagnostiqué une dystrophie myotonique de Steinert. Récemment, mon neuro-psychiâtre a constaté que je n'évoluais pas comme un patient du type précité; après toute une batterie de tests et autres examens médicaux, prises de sang et analyse génétique, il s'est avéré que j'étais atteint d'une paramyotonie congénitale - dite maladie d'Eulenburg - avec, cependant, plus de symptômes de la maladie de Thomsen. Ce diagnostic a permis la prise d'un 'améliorant' : 1 comprimé de gabapentine 400 mg (générique) environ une heure avant le coucher. Je puis enfin m'endormir paisiblement, sans plus ressentir mes jambes en particulier, mais aussi les bras, le visage, la langue, etc. se contracter, puis se décontracter, puis se recontracter et ainsi de suite jusqu'à ce que je m'endormisse épuisé, comme par le passé d'avant la gabapentine. Cependant, il y a une petite caractéristique liée ou non, nul ne sait le dire, à mon affection neuro-musculaire : je tremble des mains, et plus dans la main gauche que dans la droite. Le spécialiste a pu me dire que ce n'était pas Parkinson, mais il n'a pas su m'en dire davantage. Quelqu'un aurait-il le même problème de tremblements ?
Que tout aille pour le mieux.
Michel
 galasso laetitia
Lundi 1 Décembre 2008

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bonjour, je suis moi aussi atteinte de cette myotonie et pour moi aussi le diagnostic a ete difficile a faire . je suis en ce moment sous tegretol pour amoindrir les contractions qui surviennent souvent surtout au niveau des mains, mais j'ai beaucoup de tressautements dans les bras , les jambes et le visage.En revanche je n'ai aucun tremblements, mais je fais tomber de plus en plus d'objets que je prendset ceci m'inquiete un peu .Est ce pareil pour vous? bon courage LAETITIA
 franck forgeau
Mardi 3 Février 2009

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bonjour,
je suis egalement atteint de cette paramyotonie d'eulenburg depuis la naissance.c'est une gene evidente lors de l'exposition au froid (à partir de 10 12 °).
je n'ai aucun traitement;la recherche semble avançée ; tu parles de tegretol, existe t il des traitements?.
sinon cette maladie est un handicap ponctuel; il suffit de bien se couvrir, surtout les mains et eviter les boissons trop fraiches lors d'une exposition au froid (pb de deglutition).
bon courage.
franck.
 galasso laetitia
Dimanche 28 Février 2010

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bonjour, effectivement maintenant j'ai les mains qui trembles de plus en plus et en particulier la gauche aussi..nous avons arreté le tegretol depuis plus d'un an car non efficace... j'ai l'impression que ca évolue car maintenant aprés chaque reveil j'ai les mains comme engourdies et deplus en plus de fatigue musculaire... j'ai vu un prof sur toulouse qui m'a parlé du syndrome d'andersen mais je ne sais pas ce que c'est et en saurai davantage le 30 mars.... quelqu'un pourrait-il m'eclairer?? merci
 René AUDIC
Mercredi 17 Mars 2010

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Bonjour à tous,

je suis aussi affecté par cette maladie découverte en mars 2009. Elle a été confirmé en septembre de la même année.
J'ai aussi les mêmes symptômes: fatigues musculaires , sensibilité au froid et douleurs avec des contractions dans les mains et les jambes. Cette maladie est très peu connue. souhaiterais savoir par des échanges entre les patients comment la maladie évolue dans le temps.
Je souhaiterais que Laetitia me donne le nom du Professeur sur TOULOUSE.
Bon courage à chacun d'entre vous.
 galasso laetitia
Lundi 22 Mars 2010

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Bonsoir, je vois un généticien sur l'hopital de purpan prof CALVAS et un neuro qui bosse avec lui prof.CLANET.. je vous en dirai plus apres le 30 mars ... Bon courage
 René AUDIC
Jeudi 1 Avril 2010

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A Galasso Laetitia,

Bonjour,

Je vous serais reconnaissant de me donner les dernières informations suite à votre dernière visite auprès des prof. de Purpan si vous l'accepter. Je m'implique dans cette maladie qui m'affecte aussi et qui est pénible à supporter selon les individus, leurs âges et la période à laquelle la maladie s'est déclarée. Peu de personnes en sont affectées. Un échange de points de vue ne peut être bénéfiques pour les patients qui cherchent à comprendre; beaucoup de pistes sont encore à exploiter sur cette maladie très rares qui affecte malheureusement des enfants par hérédité.
Notre contribution peut apporter une réflexion si vous êtes d'accord mais aussi avec d'autres personnes. Merci à tous.


 mimi benaissa
Mercredi 29 Septembre 2010

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bonjour j'ai le meme probleme mes muscles se fatigue vite et aussi ma machoir se fatigue je n' arrive pas a manger donnez mois des information
 galasso laétitia
Lundi 14 Février 2011

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bonsoir René, excusez ma réponse tardive....... J'attend toujours les résultats de ma génétique pour le syndrome d'andersen,il y a eu un bugg dans la transmission du dossier apparemment. La maladie évolue trés vite, trop vite à mon gout. J' ai de plus en plus d'épisodes de paralysie, et je tombe de plus en plus souvent..... Comment évolue cette maladie????Je ne sais pas et ceci m'angoisse de plus en plus de ne pas savoir comment je serai dans quelques années.. Bon courage à vous.
 René AUDIC
Vendredi 29 Avril 2011

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bonsoir laetitia,

Je prends connaissance de ton msg qui date de quelques temps. Je souhaite que tes pb sont pris en compte maintenant comme il le faut. Ce qui m'interpelle ce sont tes chutes. La prise de sang détermine normalement le type de maladie myotonique. Ton doc a-t-il déterminé ce type?. il faut surveiller les cpk et une éventuelle augmentation.
il se pourrait que ta maladie soit celle de steinert, en raison des chutes. Pour moi, j'ai passé l'hiver au chaud car le froid me tétanise les muscles. Pour EULENBURG, pas encore de traitement efficace car nous ne sommes pas assez nombreux; pas de recherches dans ce domaine mais il ne faut pas se décourager et résister. Le CHU de RENNES semble travailler sur Eulenburg ainsi que la Timone à Marseille. Donnes moi des nouvelles; merci d'avance et gardes le courage.
 Hubert Bruno
Lundi 17 Octobre 2011

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Bonjour à vous toutes et tous,
Moi aussi je suis atteint de la paramyotonie d' Eulenburg,seulement je l'ai depuis 50 ans, cette maladie est héréditaire, maman l'avait ainsi que ma grand-mère coté maternelle bien entendu.Il y a 24 ans suite à une forte crise j'ai du être hospitalisé afin d'en savoir plus sur ce mal qui me paralysait à 80%.
Prises de sang, électromyogramme et encore d'autres examens pour découvrir cette maladie. Les prises de sang révélaient un taux de potassium 10 x supérieur à la normal. Tous ces tests ont été fait à l'hopital universitaire de Saint Luc à Bruxelles par l'équipe du docteur Christian Sindic en neurologie.
Le froid est le pire ennemi pour déclencher une crise,mais aussi choc émotionnel, trop bon weekend nouriture trop riche et repas copieusement arrosé sont aussi des fateurs déclencheur.
aprés une semaine d'observation on m'a dit de rentrer chez moi, que la maladie était connue, trés rare et qu'il n'y avait aucun traitement pour la soigner.
Aujourd'hui je fais attention à mes sorties, et le froid je m'habille en conséquence. C'est que ces problèmes musculaires entraînent des problèmes de circulation
Sur trois, j'ai transmis la maladie à deux de mes enfants.

Hubert Bruno
 BADONNEL
Samedi 11 Février 2012

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bonjour

je présente également une paramyotonie congénitale d'eulenburg découverte à la naissance.
Je souffre lors de l'exposition au froid (principalement les mains, paupières et machoires).
En 2006, j'ai fait un séjour à l'hopital militaire du val de grace à paris service neurologique. J'ai pris un traitement pendant 4 mois, le diamox (aucune efficacité) puis le mexiletine (pas beaucoup d'amélioration et effets indésirables)
bon courage à tous
christophe badonnel
 Lamy Michel
Samedi 3 Mars 2012

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ICI] - mon groupe Facebook sur 'Eulenburg, Klinefelter, cancer' (si le lien ne passe pas, copier/coller dans la barre d'adresse; je crois qu'il est référencé sous Google).
Bonjour à toutes et tous,
Nous voici en 2012, je viens d'avoir 54 ans en janvier, et je suis toujours vivant ! LOL
Contrairement à ce que l'on peut lire sur le Net, la maladie évolue .... lentement, certes, mais elle évolue .... et malheureusement pour nous, pas en mieux, mais en pire. Nous avons tout intérêt à avoir une saine et sereine vie ...
Le soir, je prends du Lyrica (2x150mg - atténue fortement les douleurs dues aux contractures muxculaires, favorisant ainsi un endormissement serein) et 1/2 Mysoline (atténue mes tremblements: je peux prendre une tasse de café de la main gauche, et elle reste pleine quand je la tiens en l'air ...); le kiné passe 1x/semaine pour mes jambes.
Le froid me tétanise, alors je reste de plus en plus chez moi; les chocs et contrariétés émotionnels me raidissent, autant qu'un trébuchement sur un pavé de rue, qui entraînent ma chute - raide comme un piquet ... et je tombe comme le piquet !
Contrairement à ce que mon spécialiste neuro-psychiâtre (Dr Jacques Harmant) souhaite, l'exercice musculaire quotidien n'apporte pas de mieux, mais plus de raideurs les lendemain et surlendemain ! J'ai un p'tit ventre rond, à cause du relâchement musculaire progressif; j'ai de plus en plus de difficultés à la déglutition. Quand je fatigue, j'ai les paupières qui tombent toutes seules.
C'est une maladie gênante, très gênante dans la vie quotidienne ...
A la maladie d'Eulenburg (enfin et justement diagnostiquée), s'ajoute le syndrome de Klinefelter (chromosome en trop - XXY sur la 23ème paire), et en 1999 un lymphôme non-Hodjkinien de bas grade (soigné aux rayons), et en 2000, un lymphôme de haut garde (soigné par chimio lourde et auto-greffe de moëlle).
Bon courage à toutes et tous dans votre vie quotidienne.
 Lamy Michel
Mardi 6 Mars 2012

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Désolé pour le lien, il ne passe pas (erreur de syntaxe au sein du lien); le voici :
2ème essai : ICI
ou copié/collé du lien suivant :
http://www.facebook.com/?ref=tn_tnmn#!/groups/31201183036/
J'ai omis de dire également que maintenant, j'ai tendance à lâcher prise quand l'objet est trop lourd, ou quand le poids n'est pas stabilisé (comme une grande casserole pleine d'eau, par exemple) et il me faut toute les ruses pour stabiliser la prise.
La 'chance' que j'ai, c'est que je suis stérile (comme un champ opératoire !), et donc, je ne puis transmettre la maladie; c'est en faisant un test pour connaître le risque de transmission à ma descendance potentielle qu'on a découvert le chromosome en trop ...
Passionné de photographie, il me faut un appareil photo numérique doté d'une stabilisation (optique ou numérique) afin de prendre des clichés bien nets; mais je ne puis 'passer mon temps' au dehors en hiver à shooter à toute berzingue ! Le froid me paralyse les doigts, à un tel point que je ne sens plus les boutons de l'appareil ...
Actuellement homme au foyer, ça fait maintenant 54 ans que cette saleté de maladie m'empoisonne l'existence.
Je souhaite un bon courage quotidien à tous mes homologues Eulenburg ! Que tout aille pour le mieux,
Michel

 Tifenn
Lundi 12 Mars 2012

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Bonjour,
Je viens de tomber sur vos différents échanges.
J'ai 34 ans et suis actuellement enceinte de mon troisième enfant.
Ma maladie a été diagnostiquée en 2006, après une 2ème grossesse difficile (et dans un sens heureusement car cela a accéléré les recherches génétiques...). Je suis suivie au CHU de Nantes, et j'ai un traitement journalier (actuellement suspendu), qui dans mon cas est très efficace ; il s'agit du Mexitil. J'en prend 3 comprimés par jour, et j'avoue qu'il me soulage physiquement. En fait, j'ai fait des crises dans mon adolescence, mais les médecins mettaient ça sur le compte du stress (BAC ou autre examen...) ou fatigue (je faisais pas mal de natation). Avant l'arrêt du traitement dû à ma grossesse, j'arrivais à nouveu à nager (de manière raisonnable) sans ressentir de raideur musculaire.
Mais je sais que je dois faire attention, car même sous traitement, en 2009, j'ai perdu l'usage de l'épaule gauche pendant près de 2 semaines et tout est quasiment revenu, sans que les médecins ne l'expliquent.
Voilà, après cette grossesse, je reprends immédiatement mon traitement, en espérant qu'il soit aussi efficace qu'avant..il a amélioré ma vie. Ma 'chance' est de n'avoir jamais eu aucune douleur...
Je vous souhaite de trouver enfin un traitement qui soit efficace pour chacun d'entre vous.
Je sais que ce n'est pas facile ; ma maman a aussi cette maladie, et aucun traitement ne la soulage.
Tifenn
 mary126
Dimanche 1 Juillet 2012

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Bonsoir,

Mon fils de 7 ans a la paramytonie d'Eulenburg, et sous traitement de Mexitil, les symptômes physiques sont très atténués. Par contre, nous découvrons quelques autres symptomes : problèmes d'écritures, de lecture, de coordination de mouvement. Rien de très grave, mais suffisamment inquiétant pour que l'on se pose des questions sur la "non évolution" affirmée par les médecins. J'aimerais en parler avec d'autres parents, ou patients

Merci beaucoup, et bon courage à tous
 mary126
Dimanche 1 Juillet 2012

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Bonsoir,

Mon fils de 7 ans a la paramytonie d'Eulenburg, et sous traitement de Mexitil, les symptômes physiques sont très atténués. Par contre, nous découvrons quelques autres symptomes : problèmes d'écritures, de lecture, de coordination de mouvement. Rien de très grave, mais suffisamment inquiétant pour que l'on se pose des questions sur la "non évolution" affirmée par les médecins. J'aimerais en parler avec d'autres parents, ou patients

Merci beaucoup, et bon courage à tous
 Lamy Michel
Mercredi 4 Juillet 2012

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@ mary126 :
Bonjour,
Mes résultats tout au long de mon parcours scolaire ont été en dents de scie : un mois, 1er de classe et, le mois suivant, dernier, etc. J'ai quand même su me décrocher un diplôme (de technicien chimiste) mais ce fut pénible ... comme s'il y avait eu des problèmes à la compréhension survenant aléatoirement ... ! Inutile de chercher à écrire des notes au vol, ni à lire une grande phrase complètement - le diaphragme se contracte parfois - le souffle nous manque ...
Quant à "l'exercice quotidien qui améliorerait le système musculaire, ... je ne sais pas quel est le guignol qui a pondu une ineptie pareil, mais mon spécialiste comme mon kiné me le resserve régulièrement ... ! Ouais, eh bé, ces 2-là et le guignol, ils ne sont pas à ma place le surlendemain, quand je subis les contractures et les spasmes musculaires !!! Si exercice quotidien, arrive un jour où je reste cloué tant j'ai de contractures ! Quand j'allais à la piscine, le lendemain ça allait, le surlendemain et les 3 jours suivants ça n'allait pas, puis les contractures s'espaçaient, et je pouvais retourner nager (1x/semaine, et pour cause!). Le seul exercice physique que je fais maintenant, c'est du jardinage, 1 fois par semaine ...
Je ne sais si tout ceci peut éclairer mes confrères Eulenburgers (ça change des hamburgers ... [rires]), mais il est parfois malaisé d'expliquer tout ce qu'il m'arrive quotidiennement avec cette saleté de paramyotonie vu qu'il me faut plus m'adapter aux "normaux" qu'à mes symptômes, afin d'éviter la sempiternelle question quand je me lève d'une chaise trop précipitemment : "Tiens, tu as mal aux genoux ?" ...

 Mary126
Mardi 5 Mars 2013

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Bonjour,

Merci Michel de votre réponse. Je ne l'avais pas vu avant, car je pensais que mon message n'avait pas été publié !
Nous avons mis en place un ordinateur à l'école pour mon fils de 7ans 1/2 aujourd'hui, et il se débrouille bien, mais nous sommes inquiets car les symptômes diffèrent selon les contextes, par exemple, il est très fatigué depuis 4 mois, tout mou, très las, on dirait que le moindre mouvement lui demande un effort énorme. Ia mal au ventre, des vertiges, des nausées tous les jours.Il est toujours d'humeur tristounette, et j'avoue que nous ne savons pas comment faire ! Je suis toujours preneuse de conseils, de partage d'expériences si vous en avez ...
Merci
 Guy
Lundi 11 Mars 2013

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J'ai 58ans et cette maladie est enfin reconnue .j'ai lu avec attention tous vos courriers vous parlez du froid mais il y a aussi le chaud car quand on transpire trop on risque d'avoir une crise comme le froid.mais cela nous empêche pas de faire du sport à haut niveau car mon fils auquel j'ai transmis ma maladie à failli être footballeur professionnel donc pas de soucis mais quelques contraintes .

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