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Groupe Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD)

 

Coordinateur : Pierre-Paul FRENNET
02/ 673 52 01 (du lundi au vendredi après 14.00 h)

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La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH ou FSHD) est une maladie musculaire causée par l'activation inappropriée dans les muscles du gène DUX4, qui n'est normalement actif que dans l'embryon. 

 

Les mécanismes en cause sont complexes et font intervenir des conditions génétiques (présence du gène DUX4 complet) et épigénétiques (activation du gène dans le muscle). Une dizaine de médicaments potentiels sont en développement pour empêcher la production de la protéine DUX4 ou sa toxicité.

 

En attendant de pouvoir guérir la FSH, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie (faiblesse musculaire, difficultés à la marche et chutes, fatigue…). Il s'agit notamment de compléments anti-oxydants en dosage individualisé pour chaque patient FSH. 

 


Le Pr. Alexandra Belayew (UMons) a découvert le gène DUX4 impliqué dans la FSHD.

L'ABMM soutient la recherche à l'UMons depuis de nombreuses années.

 

 

L'équipe du Dr Belayew a découvert le gène DUX4 alors qu'elle travaillait sur la biologie vasculaire dans le département de Désiré Collen (KULeuven ; 1994-1999). Elle a amené ce projet FSHD dans son propre laboratoire à l'Université de Mons où elle a été professeur de biochimie et de biologie moléculaire de 1999 à 2015 et où elle est maintenant professeur émérite. Avec Frédérique Coppée, son équipe a étudié les mécanismes moléculaires de la FSHD et développé des stratégies thérapeutiques ciblant DUX4. Le Dr Belayew a co-écrit 96 publications scientifiques, dont 5 ont été citées plus de 300 fois, et continue de s'intéresser de près au domaine de la FSHD.

"Des questions ouvertes demeurent sur le rôle de DUX4 dans les cellules saines", note-t-elle, "ce qui est une question importante et opportune puisque des agents inhibiteurs doivent être administrés par voie systémique aux patients atteints de FSHD."