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La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) entraine des symptômes (musculaires, respiratoires, cardiaques...) très variables selon son âge d’apparition. La forme infantile se manifeste avant l’âge d’un an, les formes tardives après. Un traitement de fond par enzymothérapie de substitution est disponible et de nouvelles molécules sont à l'essai, dont la thérapie génique.
Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie génétique qui touche les muscles qui permettent le mouvement (en premier lieu les muscles des hanches et des cuisses), ainsi que les muscles respiratoires et, parfois, cardiaque.
On l’appelle «maladie de Pompe» du nom du médecin néerlandais, Joannes Cassianus Pompe qui l'a décrite pour la première fois en 1932.
Elle toucherait entre 5 000 et 10 000 personnes dans le monde. D’après le registre français de la maladie de Pompe, il y aurait autour de 200 personnes atteintes en France.
Il existe trois formes de maladie de Pompe selon l’âge d’apparition des symptômes: infantile, à début tardif juvénile et à début tardif de l’adulte.
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Association Francophone des Glycogénoses
101 Trucs et astuces pour mieux vivre avec la maladie de Pompe
Film : Mesures exceptionnelles
D'origine modeste, John Crowley a finalement réussi dans les affaires. Il mène une carrière brillante, soutenu par sa femme Aileen et leurs trois enfants. Mais juste au moment où le succès lui sourit, Crowley apprend que ses deux plus jeunes enfants, Megan et Patrick, sont atteints d'une maladie incurable. Face à l'absence de soins adaptés, Crowley décide de se jeter dans ce combat à sa façon. Il abandonne tout pour faire équipe avec le Dr Robert Stonehill, un scientifique brillant mais controversé. Ensemble, ils créent une société de biotechnologie pour développer un médicament qui pourrait sauver bien des vies, à commencer par celles de Megan et Patrick. Stonehill est motivé par un désir de se voir reconnu et de prouver ses théories, Crowley par l'amour des siens. Malgré cela, ces deux hommes que tout oppose finissent par développer un respect mutuel en se battant contre les industries pharma-ceutiques et le système, mais aussi contre le temps...
(source : allocine.fr)