Groupe "Maladie de Pompe" ou Glycogénose de type II
Coordinateur :
Frank RODRIGUEZ
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La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) entraine des symptômes (musculaires, respiratoires, cardiaques...) très variables selon son âge d’apparition. La forme infantile se manifeste avant l’âge d’un an, les formes tardives après. Un traitement de fond par enzymothérapie de substitution est disponible et de nouvelles molécules sont à l'essai, dont la thérapie génique.
Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie génétique qui touche les muscles qui permettent le mouvement (en premier lieu les muscles des hanches et des cuisses), ainsi que les muscles respiratoires et, parfois, cardiaque.
On l’appelle «maladie de Pompe» du nom du médecin néerlandais, Joannes Cassianus Pompe qui l'a décrite pour la première fois en 1932.
Elle toucherait entre 5 000 et 10 000 personnes dans le monde. D’après le registre français de la maladie de Pompe, il y aurait autour de 200 personnes atteintes en France.
Il existe trois formes de maladie de Pompe selon l’âge d’apparition des symptômes: infantile, à début tardif juvénile et à début tardif de l’adulte.
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