Groupe "Duchenne de Boulogne" et "Becker"
Coordinatrice : Chantal LALLEMAND - 061/ 467.557
La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus répandue des myopathies de l'enfant. Elle est due à des anomalies d’une protéine indispensable aux muscles, la dystrophine. Seuls les garçons sont atteints, à l'exception de quelques filles présentant une authentique myopathie de Duchenne. Un suivi médical régulier permet de retarder certaines complications liées à l'atteinte musculaire. Plusieurs approches sont à l’essai pour traiter les causes de la maladie : thérapie génique, saut d’exon, translecture du codon-stop…
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie d'origine génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme (muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses) : c'est une myopathie.
C'est une maladie dite rare. D'après Orphanet, source d’information de référence sur les maladies rares, il y aurait en moyenne dans la population générale 4,78 personnes atteintes de myopathie de Duchenne pour 100 000 personnes et 15,1 nouveau-nés atteints de la maladie pour 100 000 naissances. Il y aurait donc en France 100 à 150 garçons nouveau-nés atteints de la myopathie de Duchenne chaque année et plus de 3000 personnes atteintes.
La dystrophie musculaire de Duchenne est aussi appelée DMD, myopathie de Duchenne de Boulogne, dystrophie musculaire liée à l'X, Duchenne muscular dystrophy en anglais.
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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux jambes et apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Un suivi médical et une prise en charge adaptés limitent les manifestations de la maladie, notamment pour le cœur et sur le plan musculaire et fonctionnel. Elle est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. La dystrophine y est moins abondante ou tronquée mais fonctionnelle. La recherche de nouveaux médicaments ciblant la dystrophine s'appuie sur la recherche dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie du muscle causée par des anomalies génétiques de la dystrophine : c'est une dystrophinopathie, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
Elle a été décrite pour la première fois en 1955 par le Professeur Becker comme une maladie distincte de la dystrophie musculaire de Duchenne. Plus rare que celle-ci, la dystrophie musculaire de Becker ne représente qu'environ 10% des dystrophinopathies. La dystrophie musculaire de Becker est aussi appelée myopathie de Becker, Becker Muscular Dystrophy (abrégé en BMD).
Dans la dystrophie musculaire de Becker, l'atteinte musculaire est plus tardive, certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres peuvent être proches de la DMD.
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